The mobile design is not yet defined. Check the desktop version!
Sindromul Williams (WS) este o boala genetica care este prezenta de la nastere si poate afecta pe oricine. Acesta este caracterizata de probleme medicale, inclusiv boli cardiovasculare, intarzieri de dezvoltare precum si dificultati de invatare.
Acestea apar alaturi de izbitoare abilitati verbale, personalitati extrem de sociale si o afinitate pentru muzica.
Sindromul Williams afecteaza 1 din 10.000 de oameni din intreaga lume – aproximativ 20.000 pana la 30.000 de persoane din Statele Unite.
Este cunoscut faptul ca apare in mod egal atat la baieti cat si la fete.
Spre deosebire de tulburarile care pot face dificila colaborarea cu copilul dumneavoastră, copiii cu sindrom Williams tind sa fie sociali, prietenosi si duiosi.
Multi bebelusi cu aceasta afectiune au probleme cardiovasculare care le pune viata in pericol. Copiii cu sindromul Williams au nevoie de ingrijire medicala costisitoare si interventii timpurii in curs de desfaurare (cum ar fi logopedie sau terapie ocupationala) care nu pot fi acoperite de asigurare sau de fonduri de stat.
Pe masura ce cresc, ei se confrunta cu lucruri cum ar fi relatiile spatiale, numerele si rationamentele abstracte, care pot face sarcinile zilnice o provocare.
Ca adulti, cei mai multi oameni cu sindromul Williams au nevoie de sustinere din partea familie pentru a trai la potentialul lor maxim.
Multi adulti cu sindromul Williams fac parte din comunitati ca voluntari sau angajati platiti; de multe ori acestia lucreaza la casele de asistenta sociala pentru persoanele in varsta, spitale si biblioteci sau ca ajutoare de uz veterinar.
La fel de importante sunt oportunitatile pentru interactiunea sociala.
Pe masura ce oamenii cu sindromul Williams se maturizeaza – dincolo de structura de activitati scolare si familiale –de multe ori au experiente de intensa izolare, care ii poate duce la depresie.
Aceste persoane sunt extrem de sociabile si necesita o experienta normala pentru a colabora cu alte persoane.
Cu toate acestea persoanele cu sindromul Williams de multe ori nu proceseaza repere sociale nuantate si acest lucru face dificila formarea relatiilor de durata.
Caracteristici comune ale sindromului Williams includ:
Aspectul facial caracteristic:
Cei mai multi copii mici cu sindrom Williams sunt descrisi ca avand caracteristici similare faciale. Aceste caracteristici includ un nas mic carn, filtru lung (lungimea buzei superioara), gura larga, buze pline, barbie mica si o umflatura in jurul ochilor.
La acesti copii predomina culoarea albastru si verde a ochilor, si poate avea o”accelerare” proeminenta sau un model de dantela alba pe irisul lor.
Caracteristicile faciale devin mai evidente odata cu inaintarea in varsta.
Probleme cu inima si vasele de sange:
Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams prezinta anumite probleme ale inimii sau a vaselor de sange.
De obicei, se produce o ingustare izolata a aortei (producatoare de stenoza supravalvulara aortica), sau ingustarea arterelor pulmonare.
Exista o gama larga a gradului de ingustare, variind de la banal la sever (care necesita corectie chirurgicala a defectului).
Deoarece exista un risc crescut de dezvoltare a ingustarii vaselor de sange sau hipertensiune arteriala de-a lungul timpului, este necesara monitorizarea periodica a starii cardiace.
Hipercalcemia (nivelul de calciu din sange crescute)
Unii copii cu sindrom Williams prezinta cresterea nivelului lor de calciu din sange.
Adevarata frecventa si cauza acestei probleme este necunoscuta.
Cand hipercalcemia este prezenta, aceasta poate provoca iritabilitate extrema sau simptome precum colicii.
Ocazional, este necesar un tratament dietetic sau medical.
In cele mai multe cazuri, problema se rezolva de la sine in copilarie, dar pot aparea anomalii ale metabolismului(calciu si vitamine) pe tot parcursul vietii si trebuiesc monitorizati.
Nasterea cu greutate redusa / crestere in greutate lent
Cei mai multi copii cu sindromul Williams au o greutate usor mai scazuta la nastere fata de alti copii normali. Cresterea in greutate se face lent, mai ales in primii ani de viata.
Probleme de alimentare
Multi sugari si copii mici au probleme de alimentare.
Aceste problemeau fost legate detonusulmuscularscazut, reflexul faringiansever,procesul de sugere/inghitire, aparare tactilaetc.
Dificultatile de hranire la copii tind sa se rezolve odata cu inaintarea in varsta.
Iritabilitate (colici in timpul copilariei)
Multi copii cu sindromul Williams au o perioadă prelungită de colici sau iritabilitate.
Acest lucru dureaza de obicei cam de la 4 luni pana pe la 10 luni, apoi dispar.
Iritabilitatea extrema poate fi cauzata de hipercalcemie la unii copii cu sindromul Williams.
Anomalii dentare
Dintii mici si rari sunt frecventi la copiii cu sindrom Williams.
De asemenea, ei pot avea o varietate de anomalii ale ocluziei (muscatura), forma dintilor sau aspectul.
Cele mai multe dintre aceste modificari dentare sunt usor supuse la corectie ortodontica.
Hiperacuzie (auz sensibil)
Copiii cu sindrom Williams au de multe ori auzul mai sensibil decat alti copii; anumite frecvente sau nivelul de zgomot poate fi dureros si / sau uimitor individului.
Aceasta problema de multe ori se imbunatateste odata cu varsta.
Probleme musculo-scheletice
Copiii cu sindrom Williams au adesea un tonus muscular scazut si laxitate articulara.
Pe masura ce copiii cresc, rigiditatea articulara(contractiile) se pot dezvolta.
Kinetoterapia este foarte utila in imbunatatirea tonusului muscular si recuperarea unei game cat mai largi in miscari.
Personalitate excesiv de prietenoasa
Persoanele cu sindrom Williams au o personalitate foarte duiosa.
Ei au o putere unica in competentele lingvistice expresive si sunt extrem de politicosi.
De obicei, acestora le este teama de straini si manifesta un interes mai mare in contactul cu adultii decat cu colegii lor.
Intarziere in dezvoltare, dificultati de invatare si tulburare cu deficit de atentie
Cele mai multe persoane cu sindromul Williams prezinta o usoara pana la grave dificultati de invatare si provocari cognitive.
Copiii cu sindromul Williams exprima de multe ori intarzieri de dezvoltare.
Repere cum ar fi mersul pe jos, vorbitul si formarea in folosirea toaletei sunt adesea realizate ceva mai tarziu decat este considerat normal.
Copiii mai mari si adultii cu sindromul Williams prezinta adesea „puncte forte” cum ar fi anumite domenii intelectuale (vorbirea, memoria pe termen lung si abilitatile sociale) in care performanta este destul de puternica si alte zone intelectuale inregistrate ca puncte slabe (cum ar fi motricitatea fina si relatiile spatiale) care arata o slabiciune semnificativa.