Sindroamele deficientei de intelect (I). Particularitati….

Sindromul Down

Langdon Down a fost cel care a descries acest sindrom in anul 1866 care se caracterizeaza prin triada: dismorfie particulara, intarziere mintala si aberatie cromozomiala.

Aceste persoane au capul mic, prezinta brahicefalie, faciesul este rotund, aplatizat cu absenta aproape completa a pometilor si ridicaturilor orbitare.

Roseala obrajilor si a varfului nasului ii da aspectul de “fata de clovn”.

Gura lor este mica, cu fisuri comisurale, permanent intredeschisa, dintii neregulat implantati, cariati, inegali, limba fisurata, cu aspect lat sau ingust si ascutit.

Prezinta o plasare laterala o ochilor, urechile sunt mici ,nelobulate, asimetrice.

Gatul este scurt, toracele este largit la baza, cu lordoza in pozitie sezanda.

Mainile sunt mici si scurte, late si cu degete devergente.

Picioarele sunt scurte, cu degete mici.

-vocea este ragusita, monotona. Vorbirea este infantila si cu tulburari de articulatie.

-atentia este labila la toate varstele ingreunand influentarea educationala.

Comprehensiunea este redusa, iar memorarea mecanica si limbajul apar taziu.

Invata greu sa scrie, iar desenul lor ramane rudimentar si inestetic.

-memoria este predominat mecanica si de scurta durata, reproduce cu greu si numai in prezenta situatiilor concrete.

-gandirea este la stadiul concret si nu permite decat achizitia unor elemente cu caracter de stereotipie.

-au dezvoltat simtul ritmului, le place muzica si dansul. Sunt veseli si afectuosi cu persoanele cunoscute si simt nevoia sa li  se acorde o atentie similara celor  din jurul lor.

Necesita prezenta in preajma lor a unor modele comportamentale pozitive deoarece manifesta comportamente imitative.

Sindromul Down mai este cunoscut si sub denumirea de “trisomia 21” din cauza aparitiei unui cromozom in plus in perechea 21, astfel incat se ajunge la 47 in loc de 46 cromozomi.

Date fiind dificultatile de dezvoltare, subiectii respectivi se incadreaza in categoria de handicap sever sau profund si foarte rar in debilitatea mintala.

Oligofrenia fenilpiruvica (fenilcetonuria sau boala lui Folling)

-este o tulburare metabolica ereditara, o forma grava a deficientei de intelect;

-diagnosticarea se poate face de timpuriu prin analiza urinei ce contine acid fenilpiruvic;

-la nastere copilul este normal pentru primele saptamani sau pentru primele luni.

Ulterior apare o iritabilitate excesiva, o instabilitate psihomotorie, uneori crize manifestate prin convulsii;

-se observa o intarziere marcata in dezvoltarea motorie( sta in decubit dorsal la 1 an si merge dupa 2 ani), precum si o intarziere accentuata  in dezvoltatrea vorbirii cu debut dupa 3-4 ani.

De cele mai multe ori nu realizeaza decat 3-4 cuvinte insotite de fenomenul de ecolalie;

-nu depaseste QI de 50;

– prezinta balansari de trunchi dinainte-inapoi, mersul este cu pasi mici si cu aplecare inainte;

-mersul este cu pasi mici si cu aplecare inainte;

-la 1/3 din cazuri se inregistreaza crize epileptice;

-are o subdezvoltare stature-ponderala, parul blond depigmentat, ochii de culoare albastru deschis;

-pielea este foarte sensibila si uneori, cu spargeri de vase de sange.

-se incadreaza doar in formele de handicap sever si profund.