Sindromul Treacher Collins – poate fi detectat  inainte de nastere

Diagnosticul de sindrom Treacher Collins se pune pe baza unei evaluări clinice aprofundate, un istoric detaliat al pacientului si de identificare a constatarilor fizice caracteristice. Multe anomalii asociate, cum ar fi malformatiile sau absenta urechii externe sunt prezente de la nastere (congenital).

Sindromul Treacher Collins poate fi detectat  inainte de nastere (prenatal), prin ecografie.

In ecografia fetala,  undele de sunet creeaza o imagine a fatului in curs de dezvoltare, dezvaluind rezultatele caracteristice sugestive ale sindromului

Treacher Collins.

In plus, la acele persoane afectate care prezinta putine semne, un examen clinic aprofundat ale zonei craniofaciale poate demonstra expresia subtila ce prezinta anumite trasaturi caracteristice (de exemplu, hipoplazie), asociate cu sindromul Treacher Collins.

Deoarece sindromul Treacher Collins impartaseste multe caracteristici fizice care pot aparea si in alte sindroame craniofaciale, multi cercetatori sugereaza pentru un diagnostic cat mai corect  efectuarea unor teste genetice moleculare si / sau, in unele cazuri, un istoric familial atent detaliat.

Tratament

Tratamentul  sindromului Treacher Collins este indreptat spre simptomele specifice care sunt observate la fiecare individ. Tratamentul poate necesita eforturi coordonate de o echipa de specialisti.

Pediatrii, chirurgi, specialisti dentari, specialisti ORL  , oftalmologi, si alte cadre medicale ar putea avea nevoie pentru a planifica sistematic si cuprinzator tratamentul unui copil afectat de acest sindrom.

In unele cazuri, reconstructia chirurgicala a malformatiilor craniofaciale poate fi necesara.

Chirurgia poate fi efectuata pentru a repara palatoschizisul, pentru reconstructia maxilarului, sau pentru a repara alte oase ale craniului (de exemplu, oasele malare).

Procedurile chirurgicale specifice utilizate si varsta la care se efectueaza interventiile chirurgicale depind de severitatea  malformatiilor.

Chirurgia poate fi, de asemenea, necesara pentru a corecta dificultati respiratorii. Un tub poate fi inserat chirurgical in trahee  pentru a mentine o cale respiratorie eficace, o procedura numita  traheostomie.

Deasemenea un tub mai poate fi implantat chirurgical in stomac pentru siguranta copiilor afectati,sa nu se confrunte cu dificultati de hranire, si sa primesc o cantitate suficientă de calorii (gastrostomie).

La unele persoane, corectarea malformatiilor urechii medii si pierderea auzului ce survine ca urmare a acestor malformatii, pot fi corectate printr-o interventie chirurgicala.

Cu toate acestea, protezele auditive specializate, cum ar fi proteze auditive ancorate pe os pot fi suficiente, mai degraba decat interventiile chirurgicale, in cele mai multe cazuri.

Protezele auditive ancorate pe os transmite sunetul direct prin os in urechea interna, ocolind canalul auditiv extern si urechea medie (ambele din care sunt adesea afectate la persoanele cu sindromul Treacher Collins).

Chirurgia reconstructiva poate fi efectuata pentru a ajuta la corectarea malformatiilor urechii exterioare.

Cu toate acestea, dispozitivele artificiale (protezele) pot fi preferate de unele persoane afectate.

La persoanele cu sindromul Treacher Collins care prezinta anomalii la  ochi si sunt asociate deficiente de vedere, ochelari de vedere, lentile de contact, chirurgie, si / sau alte tehnici de sustinere pot fi folosite pentru a ajuta la imbunatatirea vederii, in unele cazuri.

Dinti artificiali (proteze), implanturi dentare  si / sau alte proceduri de corectie pot fi folosite pentru a corecta anomaliile dentare.

Medicii monitorizează periodic persoanele cu sindromul Treacher Collins pentru a detecta anumite anomalii care pot fi asociate cu tulburarea.

De exemplu, audierea unei persoane afectate ar trebui sa fie monitorizata cu atentie pentru a detecta orice debut de pierdere a auzului.

Recunoasterea precoce a potentialului pierderii auzului poate juca un rol esential in asigurarea interventiei prompte si adecvate, corectarea devreme sau sustinerea tratamentului.

Un instrument (oftalmoscop) este folosit pentru a vizualiza interiorul ochiului pentru a detecta orice posibilitate de depreciere a vederii.

Acestui examen este important sa i se asigure masuri adecvate de prevenire si / sau tratament prompt pentru cei care prezinta anomalii ale ochilor, in asociere cu Sindromul Treacher Collins  (de exemplu,  strabismul, microftalmie). Persoanele afectate ar trebui sa fie, de asemenea, monitorizate pentru anomalii dentare.

Interventia timpurie este importanta sa se asigure copiilor afectati.

Servicii speciale, care pot fi benefice pot include logopedie, sprijin social deosebit, si alte servicii medicale, sociale si / sau profesionale.

Consilierea genetica va fi in beneficiul persoanelor afectate si a familiilor lor.

In plus, evaluarea clinica aprofundata este importanta si pentru ceilalti membri ai familiei persoanelor diagnosticate pentru a detecta orice semne sau caracteristici fizice care pot fi potential asociate cu sindromul Treacher Collins.

Consilierea psihologica pentru familie ajuta copilul afectat cu aceasta boala genetica sa capete siguranta de sine ajutandu-l sa depaseasca barierele sociale de care se poate lovi.