Sindromul Treacher Collins / Partea. I

Sindromul Treacher Collins este o boala genetica rara caracterizata prin anomalii distinctive ale zonei craniofaciale ca urmare a subdezvoltării (hipoplazie) a unor oase ale capului, inclusiv la pometi si structurile din jur (complexul zigomatico-maxilar).

Simptomele specifice și caracteristicile fizice asociate sindromului Treacher Collins pot varia foarte mult de la caz la caz.

Anomaliile craniofaciale au tendința de a implica pometii, maxilarul, gura, urechile, și / sau ochii. În plus față de diverse anomalii faciale, persoanele afectate pot avea malformații ale urechilor externe și structurile urechii medii și oculare (ocular) anomalii, inclusiv o pantă în jos anormal la deschiderea dintre pleoapele superioare și inferioare (fisuri palpebrale).

Persoanele afectate pot dezvolta complicatii respiratorii(care pot pune in pericol viata), si dificultăți de auz.

În unele cazuri, persoanele afectate pot avea simptome usoare si pot merge nediagnosticate. In aproximativ 40 la suta din cazuri, sindromul Treacher Collins are mostenire autosomal dominantă.

Cu toate acestea, în aproximativ 60 la suta din cazuri, un istoric familial pozitiv nu a fost gasit.

Aceste cazuri reprezintă probabil modificările genetice (mutatii), care apar la intamplare, cu nici o cauza aparenta .

Caracteristicile principale ale sindromul Treacher Collins sunt anomaliile distinctive ale regiunii craniofaciale, anomalii oculare, anomalii structurale ale urechilor, și pierderea auzului.

Anomaliile in  sindromul Treacher Collins sunt simetrice (aproape identic pe ambele părți ale feței).

Simptomele sunt prezente de la nastere (congenital).

Inteligenta este de obicei afectată.

Sugarii afectati de sindromul Treacher Collins prezinta expoziții subdezvoltate (hipoplazie) sau pometi absenti, care provoaca această zona a fetei să apara scufundata sau deprimata.

Osul maxilarului inferior (mandibula) este dezvoltat incomplet, provocand barbia si maxilarul inferior sa apara anormal de mici. Copiii afectati pot prezenta, de asemenea, subdezvoltarea  gatului (hipoplazie faringiana).

La unii copii cu sindromul Treacher Collins, acesta hipoplazie faringiana cu subdezvoltarea  maxilarului inferior ( hipoplazie mandibulara)  pot contribui la problemele de alimentatie si / sau dificultati in respiratie (insuficienta respiratorie) in timpul copilariei timpurii (perioada neonatala).

Sugari mari si copii mici pot avea intreruperi repetate ale ritmului normal de respiratie in timpul somnului (apnee obstructiva de somn).

Pot să apara anomalii suplimentare care contribuie la dificultati respiratorii sau de alimentatie, inclusiv ingustarea sau obstructia  cailor respiratorii nazale, sau o limba anormal de mare.

Copiii afectati pot avea, de asemenea, o gura anormal de mare, aproape incompleta de cerul gurii, si palatul moale anormal de scurt, absent sau imobil.

In plus, malformatii ale palatului si maxilarului poate duce la anomalii dentare, in multe cazuri, cum ar fi dintii, care sunt distantati  unul de celalalt, subdezvoltati,  și / sau nealiniati.

De asemenea, au fost raportate anomalii dentare suplimentare, inclusiv dinti lipsa, opacifierea sau decolorarea smaltului dintilor. Pierderea auzului, de obicei, rezultă din anomalii care afectează structurile în urechea medie.

Copiii afectati au adesea ossicles malformat sau absente, cele trei oase mici, prin care undele sonore sunt transmise în urechea medie (de exemplu, incus, Malleus, și scărița).

În unele cazuri, întrega cavitatea a urechii medii poate fi absenta si poat fi înlocuita cu țesut conjunctiv.